ناهنجاریهای کروموزومی به دو دسته تقسیم می شوند:۱-تغییرات ساختمانی کروموزومی ۲-تغییر در تعداد کروموزومها.در این قسمت سعی در معرفی بخش نخست است .

تغییرات ساختمانی کروموزومی:

الف...حذف(کمبود):از دست دادن قطعه ای از یک کروموزوم (با هر اندازه واز هر قسمتی از کروموزوم)راکمبودdeficiencisویاحذفdeletionنامند.حذف یکی از بازوهای کروموزوم متاسنتریک منجر به تولید یک کروموزوم تلوسنتریک می شود کهبه انها تلوزوم telosomesنامند.کمبود هایی که به طور ژنتیکی در بخشهای مهم اتفاق می افتد در حالتهای هموزیگوت ویا هتروزیگوت در موجودات دیپلویید ممکن است نتایج متفاوتی داشته باشد.در حالت هتروزیگوت ممکن است در صدی از افراد زنده باقی بمانند در حالی که در حالت هموزیگوت تقریبا کشندگی کامل اتفاق می افتد.فقدان بخشهای هتروکروماتین یا بخشهای تکراری DNAبه عنوان کمبود محسوب نمی شود.اماحالتی از پلی مرفیسم خواهد بودبه ویژه زمانی که فراوانی این پدیده در جوامع بالا باشد.در حالت طبیعی فراوانی ان به قدری کوچک است کهپدیده میوزی خاص وقابل تمایز یرا به دنبال ندارد,چنین کمداشتهایی اغلب به طور طبیعی ودر حالت هموزیگوت نیز زنده هستند.از روش کمبود در تعیین محلهای ژنی ذرت ,گوجه فرنگی وبسیاری از گیاهان دیگر استفاده شده است.حذف های کروموزومی ممکن است به طور تصادفی ویا از طریق تیمارهای موتاژنیک حاصل شود.برخی از حذفهای کروموزومی ممکن است حاصل تفرق میوزی ترانسلوکاسیون یا وارونگی باشد.پرتوتابی اشعه ایکس وپرتوهای نوترونی از جمله حذف های القایی اند.

ب...مضاعف شدن(اضافه شدن):مضاعف شدن حالتی است که یک قطعه از کروموزوم بیش از یک بار در ژنوم تکرار شود.به عبارت دیگر اضافه شدن یک قطعه کروموزومی حاوی یک یا چند ژن در سطح کروموزومهای همولوک یا غیر همولوگ موجود در ژنوم را مضاعف شدن نامند.اگر مضاعف شدن در سطح یک کروموزوم کامل (چه فرم اولیه وچه به فرم تغییر یافته )رخ دهد این پدیده منجر به ظهور پلی زومی (هیپرپلویید )می شود واگر مضاعف شدن در سطح ژنوم رخ دهد این پدیده را پلی پلوییدی نامند.قطعه تکراری ممکن است در سطح یک کروموزوم ,دریک بازو,در بازوی دیگر ویا درسایر کروموزومباشد.مضاعف شدن بینابینی می تواند موقعیت های مختلفی در مقایسه با قطعه اصلی داشته باشد.براساس موقعیت قطعه اضافه شده نسبت به قطعه اصلی مضاعف شدن را به فرم های پیاپی,پیاپی معکوس,مضاعف شدن در بازوهای مختلف کروموزوم وجابجایی در سطح غیر همولوگ ها دسته بندی می کنند.جهت قطعه تکراری ممکن است نسبت به سنترومر مشابه ویا معکوس باشد.محل وجهت قرار گیری قطعه مضاعف شده ممکن است روی عمل ژن های موجود در قطعات مذ کور موثر باشدامابیشترین تاثیر محل قطعه روی رفتار میوزی جلوه پیدا می کند.مضاعف شدگی به طور طبیعی ویا از راه تیمار مواد موتاژنیک تولید می شودمضاعف شدن بینابینی هتروزیگوت را می توان به واسطه قلاب یا حلقه در پاکی تن تشخیص داد.

ج...جابجایی(تبادل):تبادلInterchangesبه هر گونه معاوضه قطعات کروموزومی ,جابجایی متقابل یا جابجایی ساده گفته میشود.منظور از جابجایی )ترانسلوکاسیون۹تبادل متقابل قطعات انتهایی بین کرموزومهای غیر همولوگ است.در ساده ترین حالت جابجایی متقابل دو کروموزوم دارای قطعات انتهایی مبادله شده همراه با تلومر (با اندازه های مختلف)هستند.جابجایی ساده نیز دو فرم است :جابجایی بینابینی(با زیر گروههای مختلف)وجابجایی ساده انتهایی که یک قطعه انتهایی به انتهای کروموزوم دیگر متصل می شود.جابجایی متقابل زمانی رخ می دهد که دو کروموزوم غیر همولوگ شکسته ودو قطعه انتهایی انها به صورت متقابل معاوضه شوند.مبادله ویا به طور کلی جابجایی(ترانسلوکاسیون)به طور خودبخودی ویا از طریق تیمار پرتوهای یونیزه کننده یا سایر مواد موتاژنیک حاصل میشود.در جابجایی دو طرفه وساده اثر متقابل بین دو کروموزوم اسیب دیده ضروری است.در جابجایی ساده پس از حذف قطعه انتهایی تشکیل تلومر جدید بسیار ضروری است.جابجایی دو طرفه بین دو بازوی یک کروموزوم موجب وارونگی پری سنتریک می شود.جابجایی مهمترین عامل ایجاد نوترکیبی کروموزومی است.

د...وارونگی کروموزومی:در هنگام شکستگی کروموزومها (وتشکیل قطعات کروموزومی)احتمال جوش خوردن قطعات به صورت وارونه وجود داردازاین رو کروموزومهای جدید با ترکیب ژنی جدید حاصل میشود بنابراین تغییر در ترتیب خطی توالی های ژنی در سطح کروموزوم به واسطه معکوس شدن قطعات کروموزومی را وارونگیInversionنامند.این پدیده چه به صورت طبیعی وچه به صورت مصنوعی(ار راه پرتو تابی یا تیمار مواد شیمیایی)در بسیاری از حشرات وپستانداران دیده شده است.در اصلاح نباتات وارونگی کروموزومی یک پدیده نا مطلوب است زیرا هنگامی که به هت روزیگوت در هیبرید های حاصل از تلاقی دو گونه زراعی ووحشی ویا دو واریته زراعی زخ دهدسبب کاهش باروری می شود.در وارونگی طویل هتروزیگوس یک حلقه بزر گدر مرحله پاکی تن قابل رویت است که منتج به تشکیل یک یا چند پل وقطعات اسنتریک (فاقد سنترومر)در متافاز1و2میوز میشود.براساس موقعیت نقاط شکستگی نسبت به کینتکور(سنترومر)کروموزوم پدیده وارونگی به دو نوع تقسیم میشود:1-وارونگی پاراسنتریکparacentric inversion و2-وارونگی پری سنتریکpericentric inversion

در وارونگی پاراسنتریک هر دو شکستگی در یک بازو رخ میدهدبنابراین ناحیه وارونه کینتوکور را شامل نمی شوددر یک وارونگی هتروزیگوس یک حلقه در مرحله پاکی تن مشاهده میشود.وپل های کروماتینی وقطعات اسنتریک ممکن است در مراحل انافاز 1و2دیده شود.در انافاز 1پل دی سنتریک وقطعه اسنتریک ممکن است از اختلال و خطا در روند طبیعی کراسینگ اور حاصل شود.تشکیل پل وقطعه اسنتریک تقریبا به طور ثابت ناشی از وارونگی پارا سنتریک است.از اختصاصات بارز وشاخص ترانسلوکاسیون ووارونگی پاراسنتریک تاثیر انها در سقط دانه گرده وجنین است.وارونگی پاراسنتریک سبب کاهش باروری از راه از بین بردن دانه گرده وسقط جنین می شود.

در وارونگی پری سنتریک دو شکستگی در دو بازوی یک کروموزوم رخ می دهد وپل دی سنتریک وقطعات اسنتریک در انافاز1و2مشاهده نمی شود.این وارونگی ممکن است محل سنترومر را در سطح کروموزوم را تغییر دهدومنتج به تغییر نسبت بازوهای کروموزومی شود.وارونگی پریسنتزیک سبب از بین رفتن دانه گرده وتخمک میشود.

اثرات وپیامد های وارونگی بستگی به تشکیل یا عدم تشکیل کیاسماتا در حلقه دارد.زمانی که جفت شدن کروموزوم ها در اطراف ناحیه وارونه مشکل یاشداغلب تشکیل کیاسما نیز کاهش می یابد.